Kromoszóma rendellenességek és a legkorszerűbb szűrési módszerek

Down-kór (21-es triszóma)
A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett kb. 40%-uknak szívrendellenessége, további 15%-uknak másfajta testi rendellenessége is lehet. A Down-kóros terhességek kb. 30 %-a spontán vetéléssel végződik, a megszületettek 90 %-a jelenleg már túléli az első, kritikus évet. A Down-kórral sújtott emberek különböző tanulási nehézségekkel küszködnek, de visszamaradottságuk súlyosabb is lehet. A rendellenesség gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A Down-kór gyakorisága hazánkban 0,14% volt, tehát 700 születésre esik 1 Down-kóros eset.

Idegcső- (velőcső-) záródási rendellenesség
Az idegcső-záródási rendellenesség (agy- és koponyahiány, valamint nyitott gerinc) az egyik leggyakoribb súlyos fejlődési rendellenesség. Az ilyen típusú rendellenességek születési és túlélési aránya nagyon alacsony. A magzati diagnosztika fejlődésével ezek az elváltozások a terhesség viszonylag korai szakaszában felismerhetők.

Edwards-kór (18-as triszóma)
Az Edwards-kór ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többségére vezethető vissza.

Mivel a kromoszóma rendellenességek kialakulását a fogantatás során megakadályozni nem tudjuk, nagyon fontos, hogy felismerjük azokat a terhességeket, amelyekben kromoszóma-rendellenesség előfordulásának a kockázata magasabb. E célt szolgálják a terhesség alatti szűrővizsgálatok, amelyek az elmúlt években jelentős fejlődésen mentek keresztül. A rendellenesség esetleges jelenlétére a magzati kromoszóma vizsgálat ad egyértelmű diagnózist (magzatburok-boholy mintavétel, illetve amniocentézis = magzatvíz minatvétel), viszont a magzati sejtek ilyen módon történő kinyerése beavatkozást igénylő vizsgálat és a várandósok 1-2 százalékában spontán vetélést okozhat. Éppen ezért, a fejlett egészségügyi kultúrájú országokban azt javasolják, hogy ezen kockázatos beavatkozás csak a konkrét terhességre vonatkozó kockázat meghatározást követően, megalapozott feltételezés alapján történjen meg. A rendellenesség jelenlétére utaló információk egyszerű vérvétellel nyerhetők, így a vetélést okozható magzati kromoszómavizsgálatot – életkortól függetlenül – csak ezen adatok ismeretében végzik el, amennyiben az adatokból kalkulált kockázat mértéke alapján ez szükséges! Ennek jelentősége különösen nagy a 35 év felettiek esetében, akiknél így csupán az életkorból származó statisztika alapján nem feltétlen kerül sor a vetélési kockázatot jelentő beavatkozások elvégzésére.

Kombinált-teszt
A terhesség első harmadában - a 11. és a 14. hét között - két, anyai vérben vizsgálható jelző (terhesség alatt előforduló fehérje (PAPP-A/, valamint a ß-hCG)   illetve az ultrahangvizsgálattal mérhető magzati tarkóredő vastagsága kerül számbavételre. A vizsgálat átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Quartett-teszt
A terhesség 15. és 20. hete között négy, anyai vérben vizsgálható jelző (AFP, ösztriol, ßhCG, inhibin-A) összevetésével ad eredményt. Átlagosan 75%-os.

Integrált-teszt
Az integrált tesz a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. Ez a vizsgálat a Quartett-teszt és a Kombinált-teszt keretében kapott jelzők – összesen hat marker – komplex, integrált értékelésével és azok anyai életkorral történő összevetésével a lehető legpontosabban határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése ajánlott. Az Integrált-teszt átlagosan 94%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Klinikánkon lehetőséget biztosítunk a koraterhességi időszakban elvégezhető genetikai kockázat számítási módszerek elvégzésére. Az esetleges fejlődési rendellenesség (Down-kór) jelenlétére utaló információk egyszerű vérvétellel nyerhetők, a vérvételek az Intézetünkben történnek. A kiértékelést a Magzati Diagnosztikus Központ végzi, a vérmintákat Londonba szállítják és ott dolgozzák fel. A tesztek kiértékelése kb. egy hetet vesz igénybe.

A három féle tesztekhez kapcsolódóan kötelezően elvégzendő vizsgálatok a 11-13. terhességi héten esedékes "kisgenetikai" ultrahang vizsgálat ( tarkóredő vastagság mérés, ülőmagasság, orrcsont, stb) illetve a vizsgálatok során lehetőséget biztosítunk genetikai szakorvossal történő konzultációra is.
 
A három féle teszt mindegyikét azonos áron végezzük. Mivel az integrált teszt magában foglalja a másik két tesztet is, így leginkább ezt preferáljuk, mivel ez költséghatékonyabb és megbízhatóbb vizsgálati eredményt is ad.
 
Kombinált teszt / Quartett teszt / Integrált teszt:                       25.000,-

A tesztek részeként kötelezően elvégzendő vizsgálatok:
Ultrahang vizsgálat:                                                                  10.000,-
Genetikai tanácsadás:                                                                8.000,-
Csomagár integrált teszt és kapcsolódó
vizsgálatokra (genetika, UH):                                                    39.000,-

További információ: www.downszures.hu
http://www.gendiagnosztika.hu/nogyogyaszat/magzati-rendellenesseg-szures/genetikai-rendellenessegek.html